Friday, November 11, 2016

Un medico en lucha contra la fibrosis quistica.

Escrito por Olga Lilia Vilató de Varona/Adelante
 Publicado: 11 Noviembre 2016
 Foto: Leandro Pérez Pérez

CAMAGÜEY.- Conversé con un médico amigo acerca de la fibrosis quística, una enfermedad de la que había oído, pero los detalles me faltaban. Ante mi deseo de convertir el tema en una Consulta Médica, él me aseguró: “El Dr. Julio Vázquez Polanco es el hombre”. Le hice caso, me coordinó el encuentro y aquí está el resultado.
Él es especialista de 2do.Grado en Pediatría, Profesor Auxiliar y labora en el hospital pediátrico Eduardo Agramonte Piña de esta ciudad.
Gracias al Profesor Vázquez Polanco sé que la fibrosis quística es la enfermedad genética (heredada) más frecuente de las personas caucasianas, es decir, de la raza blanca. Es crónica, progresiva, incurable y letal, y es así porque la vida de estos pacientes está regida por el daño pulmonar, fundamentalmente. No es contagiosa y está presente desde el momento de la concepción cuando el huevo de la madre se une con el esperma del padre.
Se afectan todas las glándulas exocrínas, que se distribuyen por el organismo, formando parte de distintos órganos y aparatos que producen diferentes sustancias no hormonales encargadas de una función específica, como las enzimas; hay una proteína alterada y esa se encuentra en todas las células epiteliales y el agua y el electrolito transitan mediante ese epitelio.
¿Cómo se presenta la enfermedad?
—Las personas tienen secreciones muy espesas y están en el pulmón que es donde más se manifiesta y en el páncreas. Se caracteriza por presentar una afección obstructiva pulmonar con infecciones sobreañadidas y recurrentes, insuficiencia pancreática que origina trastornos nutricionales con fallo en el crecimiento y cifras de los electrolitos en el sudor elevados.
¿Qué es lo determinante en la expectativa de vida del afectado?
—El daño pulmonar. Hay muchas maneras clínicas, pero este es el predominante y lo mismo ocurre cuando se instala la insuficiencia pancreática.
¿Desde cuándo es conocida?
—Todo parece indicar que desde hace 52 000 años, en la época del paleolítico en la zona de Mesopotamia, ahí encontramos el origen de la civilización; sucedió al mutar en el organismo para defenderse a partir de una epidemia de cólera, pues coincide que en esta el transporte de los electrolitos está alterado.
“Luego llegó al norte de África desde donde se traslada al sur y centro de Europa”.
¿Cuándo puede heredarse?
—Si el padre y la madre aportan cada uno un gen. Las personas que se llaman homocigóticas tienen ambos genes defectuosos. El que solo es portador es heterocigótico.
¿Cómo son las estadísticas a la hora de presentarse el padecimiento?
—En un recién nacido cada nueve mil niños, o sea, de nueve mil nacidos uno nace con fibrosis quística, aunque la expresión clínica no siempre sale a la luz en esa edad. Pueden expresarse con una mala absorción y otras.
¿Se dedica desde hace mucho a tratar esta enfermedad?
—Realmente soy pediatra y atiendo la parte hematológica.
¿Cómo si Usted se dedica a la pediatría vinculada con la hematología es tan fiel estudioso de esta enfermedad?
—Porque yo soy portador de esa enfermedad, la que fue mi primera esposa también lo es y tuvimos un hijo con fibrosis quística.
¿Sabían ustedes de ese problema?
—En lo absoluto. No teníamos antecedentes familiares con manifestaciones de este tipo y nosotros no presentábamos síntomas, y en mi hijo hubo una mutación muy difícil que se llama Delta F508, esto significa que la proteína a sintetizarse no lo hace y aparece otra que es la de la fibrosis quística, que trae aparejado otras complicaciones con todas las manifestaciones sistémicas, que son respiratorias, digestivas e incluso en la piel. Estas personas sudan mucho, y su sudor es muy salado, incluso, ante un intenso calor se deshidratan.
¿Usted supo que era portador cuando se le diagnostica la enfermedad a su hijo?
—Así fue. Lo sospeché en Manzanillo, de donde soy, entonces nos dirigimos hacia La Habana, se hicieron los exámenes del electrolito del sudor, lo que las personas conocen como la prueba del sudor, dieron positivos, siguieron otros estudios genéticos y lo conocimos.
“Tengo un niño de seis años con otro matrimonio y antes de nacer nos estudiamos y él es portador. En un futuro él debe tener en cuenta e investigar a la pareja elegida para procrear, por si ella lo es o no y evite lo que nos ocurrió a nosotros”.
¿Cuándo una familia debe sospechar que algo anda mal en ese sentido?
—Si su bebé hace infección en el pulmón, sobre todo a repetición.
¿Conoce cómo se comporta esta dolencia en Cuba?
—Hay alrededor de 270 pacientes y son controlados en cuatro centros a nivel del país, en tres para niños y uno para adultos en la capital, otro en Villa Clara y en once unidades de las demás provincias, porque ya hay casos que llegan a la mayoría de edad, lo que antes no ocurría.
¿Podemos encontrar algo que determine un mejor pronóstico?
—Siempre, ante cualquier reto, por difícil que este sea, lo hay. En estos casos es fundamental un diagnóstico preciso y precoz, más en la actualidad cuando contamos con nuevos medicamentos y son los antibióticos, enzimas pancreáticas, vitaminas, un soporte nutricional especial dirigido a estas personas, programas de rehabilitación responsable con ejercicios beneficiadores de la respiración y se da una creciente importancia a los aspectos psicosociales, que influyen en los enfermos y la familia.
“Otra cosa a tener en cuenta es que estos medicamentos los necesitan por ciclos y se ofrecen gratuitamente con el fin de disminuir la presencia de bacterias en los pulmones, porque ellas los van socavando. Hay madres que dejan sus trabajos para dedicarse a sus hijos, entonces el Estado garantiza una serie de recursos para ayudar a esa familia.
“Hay más de dos mil mutaciones de esta enfermedad, pero las cinco más importantes son detectadas en el país mediante estudios genéticos y quienes poseen el antecedente familiar tienen la facilidad de investigarse”.
A su modo de ver, ¿cuáles serían los grandes desafíos?
—El incremento de pacientes con fibrosis quística en edad adulta, la adecuada información a enfermos y sus familias.
En muchas ocasiones cada adelanto trae aparejado un nuevo problema a resolver, en este caso, ¿cuál sería?
—Es bueno decir que en Cuba funciona una Comisión de Fibrosis Quística desde hace muchos años, sus especialistas se encargan de organizar la atención, de ahí que en las provincias están muy bien identificados y tratados; ya en la integración escolar sería continuar con lo hecho hasta ahora, porque a estos niños se les ubica un maestro que les imparte clases en sus hogares o el hospital, según lo requiera, y hay que orientarlos en sus vocaciones para que estudien y se sientan útiles porque intelectualmente son muy normales; ya en lo social y laboral resulta diferente, las personas deben conocer qué sucede en esos pacientes que tosen mucho con secreción, y también de sus dificultades digestivas, necesitan de una dieta especial, tomar pastillas siempre y es humano el que sean aceptados así.
“Desde el punto de vista ético vale el diagnóstico prenatal, la selección de candidatos para ser trasplantados de pulmón, si se hiciera y siempre con la explicación de su dependencia del grado de deterioro del enfermo, y otras terapias que ya llevarían otros procedimientos. Hoy tenemos factores que llevan a un mejor pronóstico, incluso, desde los estudios genéticos”.
¿Qué diría a los galenos más jóvenes?
—Deben prepararse y estudiar siempre, acerca de esta y de todas las enfermedades. La fibrosis quística no es común, pero está y si es uno solo el enfermo necesita de una adecuada atención médica.
Hemos abordado el tema desde el punto de vista médico, ¿le incomodaría referirse al caso de su hijo en específico?
—En lo absoluto, todo lo contrario.
¿Vive aún?
—No, falleció a los 20 años y debutó con el padecimiento con meses de nacido.
¿Conocía él todo de la enfermedad?
—Sí, como sucede con todas estas personas y a medida que fue creciendo aprendía acerca de la eficacia de la fisioterapia y cómo es el proceso pancreático ante lo que comía, esto es fundamental, así se cuidaba él y cuando me refiero a mi hijo lo aconsejo para todos los afectados, porque la cooperación del enfermo es importante.
Desde su doble mirada, o sea, como familia de un enfermo y médico, ¿qué le diría a quienes enfrentan tan difícil situación?
—Lo primero es que no proyecten una protección excesiva. Hay que entenderlos, ayudarlos y comprenderlos siempre. Yo salía a comer helado con mi hijo y si ingería tres bolitas él sabía que debía incrementar la dosis de sus pastillas y yo le decía: ‘sin pena, saca tus pastillitas y tómatelas’.
“De manera general, no solo me refiero a mi hijo, a veces se sienten rechazados por la tos húmeda y la expectoración y eso hay que evitarlo. Ya tienen suficiente con estar enfermos para también ser regañados o repudiados”.
Aparte del obvio dolor intenso, ¿qué más le aportó vivir tan amarga experiencia?
—Me hizo crecer como padre, persona y fíjese bien, como médico. Desde mi experiencia entendí, desde mi posición de doliente que sufre, al resto de los padres con hijos enfermos de cualquier cosa, sobre todo con enfermedades crónicas, me pongo en su lugar, sé cuánto sufren y los ayudo en todo, los apoyo como especialista y ser humano, eso engrandece mi trabajo.
“Por eso me dedico a la hematología. Hay otros padres con problemas más serios y siento que soy útil a la sociedad, los ayudo a lidiar con ese dolor y a que se fortalezcan. Cuando pasé a la categoría de Profesor Asistente realicé un trabajo sobre cuatro condiciones que llamé así: Felicidad, dolor, sufrimiento y muerte: fibrosis quística. Por supuesto, con el análisis filosófico en cada una y la esperanza de que sirviera a otros”.
Sepa que admiro la manera en que Usted aborda el tema y estoy segura es un mejor médico…
—Mire, la fibrosis quística ha sido la compañera de mi vida, tuve mi época de duelo como todo ser humano y cerré ese capítulo, no quería saber de esa afección, mientras hoy hablo sin llorar, ¿sabe por qué?, porque hice todo lo que estuvo a mi alcance, ayudé a mi hijo como médico, pero sobre todo como padre. Y le reitero, crecí como profesional, sí coincido con Usted.
¿Le fue fácil sortear la adquisición de los medicamentos?
—El Estado garantizó todo hasta donde podía en ciertos momentos, no estuvimos ajenos a los efectos del bloqueo que padece este país desde hace más de 50 años, si no hubiera sido así todo habría transcurrido más fácil. Pasé la etapa difícil del período especial inmerso en esta situación que incluía los viajes desde Manzanillo a La Habana.
“Ahora me siento mejor en relación con la situación del país. Los padres pasan menos trabajo, pese a que el bloqueo continúa intacto, porque imagine cuánto puede costar un padecimiento así en sitios donde la medicina sea un negocio. Hay registrados alrededor de 66 mil enfermos en el mundo, pueden parecer pocos, pero hay quienes nunca han asistido a consultarse con un facultativo y no saben ni que la padecen.
“Yo digo que vivir es luchar contra los vaivenes del sentimiento y la razón y para mí investigar sobre la fibrosis quística fue como enjuiciarme a mí mismo, y es algo que me acompañará siempre, un hijo nunca se olvida. Para los padres que convivían los logros y sufrimientos en el transcurso de esos años y ver que mi hijo murió, fue algo duro y comparable con aquello que escribió Martí: ‘Ha muerto el hijo del rey… ha muerto el hijo del pastor’.
“Ellos supieron que el hijo del médico falleció, para esa enfermedad no hay privilegios, y menos en un país como el nuestro. Es duro, pero esa es la realidad”.
Fuente:  http://www.adelante.cu/index.php/es/consultas-medicas/7768-por-la-fibrosis-quistica-se-enjuicia-a-si-mismo

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