The Department of Medical Genetics has expert advisors, advanced technology nurses and ultrasonographers in the municipalities who, together with specialists in clinical genetics from the provincial center and others, provide specific advice to families.
The strengthening of this system, which in Cuba has its genesis in the eighties, is expressed in the early detection of the vast majority of hereditary defects, which leads to the voluntary termination of pregnancy or the follow-up of newborns to improve their quality of life.
Also, in the last five years, it was possible to reduce -in 2020 for the first time to zero- the deaths of children under one year of age due to malformations not compatible with life, which at the end of last year were six, of which only two they were not diagnosed.
In general, during 2022, more than a hundred congenital defects were detected at different stages of pregnancy, most of them due to malformations of the cardiovascular system, as has been the trend in Guantánamo since these studies began.
Las pruebas genéticas prenatales necesarias para brindar asesoramiento a las futuras madres, partiendo del bienestar fetal, se garantizan en Guantánamo gracias a la presencia de asesores o especialistas en todos los municipios y alternativas ante las carencias materiales.
Ana Irsi Tissert Tamayo, jefa del departamento de genética médica provincial, puntualizó que se ordena el acceso de las gestantes a los exámenes desde la captación, entre las ocho y las 10 semanas, empezando por la detección de portadoras del gen de la anemia por células falciformes (sicklemia).
De la misma manera, y por exámenes de laboratorio, se buscan defectos hereditarios por la prueba de alfafetoproteína en el suero materno, para detectar defectos del tubo neural o de pared anterior, y en general el bienestar fetal y de la embarazada.
Los ultrasonidos del primer, segundo y tercer trimestres, y el ecofetal para progenitoras de riesgo, están disponibles incluso para las residentes en los municipios con equipos averiados, en estos momentos Maisí, Yateras y Niceto Pérez, cuyos gobiernos garantizan la movilidad de las pacientes.
Tissert Tamayo precisó que, de los chequeos genéticos prenatales, solo el ultrasonido de los primeros tres meses, y el estudio citogenético para detectar anomalías cromosómicas en mujeres mayores de 37 años y otras de riesgo, no llegan al ciento por ciento.
En el primer caso, por la captación tardía de alrededor del siete por ciento de las gestantes, y en el segundo caso, por temores, tabúes y falta de apoyo familiar para garantizar el descanso tras el proceder, que implica toma de muestra de líquido amniótico.
Además, el Departamento de Genética Médica dispone de expertos asesores, enfermeras de tecnología avanzada y ultrasonografistas en los municipios que, junto a los especialistas en genética clínica del centro provincial y otros, brindan asesoramiento específico a las familias.
El fortalecimiento de ese sistema, que en Cuba tiene su génesis en la década del ochenta, se expresa en la detección temprana de la gran mayoría de los defectos hereditarios, que deriva en la interrupción voluntaria del embarazo o en el seguimiento de los nacidos para mejorar su calidad de vida.
También, en el último lustro, se logró reducir -en el 2020 por primera vez a cero- las muertes de niños menores de un año por malformaciones no compatibles con la vida, que al cierre del pasado año fueron seis, de las cuales solo dos no fueron diagnosticadas.
De manera general, durante el 2022 se detectaron más de un centenar de defectos congénitos en las diferentes etapas del embarazo, la mayoría por malformaciones del sistema cardiovascular, como ha sido tendencia en Guantánamo desde que existen estos estudios.
